O que caracteriza a hemofilia?

As células do nosso organismo são formadas por 46 cromossomos que se organizam em 23 pares.

São os cromossomos que carregam o nosso DNA. Este, por sua vez, detém todas as nossas informações genéticas. 

Essas informações não definem apenas aspectos da nossa aparência física, mas também determinam a tendência para o desenvolvimento de certas doenças, como é o caso da hemofilia.

A hemofilia por muito tempo ficou conhecida como a doença do sangue. Isso porque era comum que membros das famílias reais europeias e russas fossem acometidos por essa doença.

Neste artigo, vamos explicar tudo o que você precisa saber sobre o que é hemofilia. Convidamos você a prosseguir com a leitura para conferir nas próximas linhas: 

  • Hemofilia: o que é e o que caracteriza a hemofilia?
  • Quais são os tipos de hemofilia mais comuns?
  • A classificação da hemofilia de acordo com a gravidade da doença
  • Hemofilia: causas, sintomas, tratamento e diagnóstico

Hemofilia: o que é e o que caracteriza a hemofilia?

A Hemofilia mais prevalente é a genética, ou seja, aquela que já nasce com um indivíduo.

Para que você possa entender o que é hemofilia e o que caracteriza essa doença, é importante relembrarmos antes que existem dois tipos de cromossomos nos seres humanos: o X e o Y.

Os cromossomos têm muitas funções mas, principalmente, eles carregam nossas informações genéticas.

As mulheres possuem dois cromossomos X, enquanto que os homens possuem um cromossomo X e um Y.

A hemofilia é uma doença que se manifesta no cromossomo X. Essa é uma doença hereditária rara.

Trata-se de uma deficiência na coagulação do sangue, fazendo com que os sangramentos demorem a serem cicatrizados ou cessados.

Em uma pessoa que não carrega uma alteração no gene da hemofilia, sempre que ocorre algum tipo de sangramento, inicia-se o processo de coagulação do sangue – que é quando o sangue em sua forma líquida é transformado em um gel mais sólido para estancar a hemorragia.

Para que esse processo ocorra, os chamados fatores de coagulação são ativados em sequência para formar o coágulo e interromper o sangramento.

Acontece que em um organismo portador dessa da hemofilia esse processo ocorre de maneira deficiente devido ao déficit dos chamados fator 8 ou fator 9 de coagulação.

Com o déficit desses fatores, o corpo leva mais tempo para formar os coágulos sanguíneos que põem fim a um episódio de hemorragia.

Por isso que a hemofilia é conhecida informalmente como a “doença que não coagula o sangue”. 

Este post também pode interessar a você: Vacina do HPV: tudo o que você precisa saber. 

Este vídeo do Ministério da Saúde traz algumas informações interessantes sobre a hemofilia:

O que é fator 8 de coagulação?

Os fatores de coagulação 8 e 9 são proteínas produzidas no fígado e liberadas no sangue. Quando nos machucamos, por exemplo, os fatores de coagulação 8 e 9 são levados por uma outra proteína, conhecida como fator de von Willebrand – que ajuda na agregação das plaquetas e participa do processo de coagulação.

Nesse momento, os fatores 8 e 9 interagem, iniciando reações químicas importantes para formarem um coágulo, interrompendo então a hemorragia.

Confira também em nosso blog: Dia Mundial do Diabetes 

Quais são os tipos de hemofilia mais comuns?

Como bem mencionamos no tópico anterior, existem diferentes tipos de hemofilia: o tipo A e o tipo B.

  • O tipo A de hemofilia é caracterizado pela deficiência ou deficiência do fator 8 de coagulação. Já o tipo B se caracteriza pela deficiência do fator 9 de coagulação.
  • O tipo A é o mais comum e costuma estar presente em 80 a 85% dos casos diagnosticados da doença. O tipo B, por sua vez, é mais raro, acometendo de 15 a 20% dos diagnósticos.

Este vídeo do canal “Tutorial Medicina” mostra mais dados sobre os tipos de hemofilia, além de outras informações:

A classificação da hemofilia de acordo com a gravidade da doença

A hemofilia é uma doença que nem sempre vai se manifestar da mesma forma em todas as pessoas portadoras. Existem diferentes níveis de gravidade da doença de acordo com o grau de deficiência do fator de coagulação 8 ou 9.

1 – Hemofilia ligeira 

A hemofilia ligeira ocorre quando o nível do fator de coagulação se encontra em 5 a 40% do valor considerado normal.

Os sangramentos espontâneos são extremamente raros. Casos de hemorragia grave e demasiada prolongada dificilmente acontecem, a não ser em tratando de uma lesão muito grave ou complicações cirúrgicas.

2 – Hemofilia moderada

A hemofilia moderada é observada quando há apenas de 1 a 5% do fator de coagulação. Com um nível tão baixo assim, os sangramentos espontâneos podem acontecer, ainda que com pouca frequência.

Pode haver também episódios de hemorragias graves como consequência de algum ferimento.

3 – Hemofilia grave

Quando o fator de coagulação é praticamente inexistente, com nível abaixo de 1%, tem-se o quadro de hemofilia grave.

Os sangramentos espontâneos em tecidos musculares e nas articulações são frequentes. Qualquer ferimento leve pode levar a hemorragias intensas.

Vale a pena ressaltar que uma pessoa portadora de hemofilia não vai sangrar mais que uma pessoa saudável; o sangramento é que tende a levar mais tempo para ser estancado pelo organismo.

Hemofilia: causas, sintomas e tratamento

O que causa a hemofilia? E os principais sintomas da hemofilia? Existe tratamento e cura para essa doença? Vamos por partes.

Segundo dados do site Unidos pela Hemofilia, a grande maioria dos casos de hemofilia (cerca de 70%) se dá de forma hereditária; ou seja, é passado da mãe ou do pai para os filhos.

Porém, os outros 30% dos casos ocorrem de maneira espontânea, sem que haja um histórico da doença na família.

Confira a ilustração:

O que causa hemofilia?

A deficiência espontânea no cromossomo X que leva a pessoa a desenvolver a hemofilia é algo bastante raro de acontecer e não há muito o que explicar quando falamos desse tipo de causa da doença.

Já quando a doença é causada por transmissão genética, existem diferentes cenários em que a criança pode vir a desenvolver hemofilia.

Mas antes de explicarmos esses cenários, é importante relembrarmos como o gênero masculino ou feminino é definido de acordo com a distribuição cromossômica.

O homem possui um cromossomo X e um Y. A mulher possui dois cromossomos X. Durante o processo de formação do embrião, a criança será um menino se o pai doar um cromossomo Y e a mãe um de seus cromossomos X.

No caso de uma menina, o embrião receberá o cromossomo X do pai e um da mãe.

Como a hemofilia é resultado de um defeito de codificação do gene F8 do cromossomo X, temos os seguintes cenários que podem causar a transmissão genética dessa doença:

Diferentes cenários para a transmissão do gene da hemofilia

Mais uma vez, coletamos informações no site Unidos pela Hemofilia para criar este resumo: 

Cenário 1 – Mãe saudável e pai com hemofilia

Neste primeiro cenário, se a criança for um menino, ele não terá hemofilia, pois o cromossomo que o pai concedeu é o Y e não o X que está com deficiência genética. Ele receberá o X da mãe, que não tem hemofilia.

Se a criança for uma menina, ela com certeza será portadora de hemofilia, pois o pai só poderá doar o cromossomo X que contém o gene da doença.

Cenário 2 – Mãe com hemofilia e pai saudável

Se a criança for um menino, há 50% de chance de ele nascer com o gene da hemofilia, pois ele vai herdar um dos dois cromossomos X da mãe – sendo que um deles possui o gene da doença.

Se ele herdar o cromossomo saudável da mãe, ele não terá hemofilia. O mesmo vale caso a criança seja uma menina.

Cenário 3 – Mãe e pai portadores do gene da hemofilia

Quando ambos, pai e mãe, são portadores da anomalia genética no cromossomo X, há 100% de chance de a criança também ter hemofilia caso nasça uma menina.

Se for menino, há 50% de chance de, assim como seus pais, desenvolver a hemofilia.

Veja este esquema que contextualiza de forma geral a ”passagem” do gene da hemofilia de pais para filhos:

Hemofilia adquirida

Há também a Hemofilia Adquirida. Ela tem origem autoimune e está ligada à produção de anticorpos contra o fator 8, ou seja, o organismo entende que ele precisa ser combatido e, então, os sangramentos começam a ocorrer.

Estimativas nos mostram que há uma incidência de 1,5 pacientes por 1 milhão de habitantes com diagnóstico de Hemofilia Adquirida, sendo considerada uma doença rara. 

Aponta-se também um maior índice de pacientes diagnosticados com Hemofilia Adquirida nos seguintes grupos: idosos, mulheres jovens após o parto, pessoas em tratamento de câncer ou com diagnóstico de outras doenças autoimunes (lúpus, entre outras).

Quais são os principais sintomas da hemofilia?

A hemofilia é uma doença que pode se manifestar de diferentes formas a depender do nível de gravidade da doença. Pode haver casos em que a doença nem chega a apresentar sintomas, como no caso da hemofilia ligeira.

Os principais sinais de que a pessoa pode ser portadora de hemofilia são:

  • Manchas escuras pelo corpo;
  • Perda de sangue excessivamente desproporcional ao ferimento e demora ou não cicatrização do sangramento;
  • Sangramentos espontâneos nas articulações e músculos;
  • Hemorragias frequentes pelo nariz e pela boca.

Como é feito o diagnóstico de hemofilia?

Além da observação dos sintomas citados acima, a hemofilia pode ser diagnosticada pelo médico a partir de exames de sangue que vão avaliar:

  • O tempo de coagulação da amostra;
  • Níveis ou a ausência dos fatores de coagulação.

Como é feito o tratamento para a doença que não coagula o sangue?

Felizmente, existem tratamentos para a hemofilia e que permitem que os portadores dessa doença possam levar uma vida normal.

A terapia mais comum para a hemofilia consiste na reposição do fator de coagulação deficiente. A quantidade a ser reposta vai depender de cada caso.

É também indicada a prática de esportes, especialmente a natação, para fortalecer os músculos e articulações, prevenindo eventuais hemorragias.

O tratamento para hemofilia com reposição de fator de coagulação não possui efeito curativo.

Porém, Pacientes com hemofilia podem levar uma vida normal, desde que tomem alguns cuidados a serem tomados:

  • Atenção à algumas medicações, principalmente as que agem no processo de coagulação (ex: ácido acetilsalicílico);
  • Evitar atividades físicas que possam expor o paciente a impactos ou lutas corporais;
  • Estar atento a possíveis sinais que o corpo pode dar (manchas inexplicáveis, inchaços, etc.).

Bom, o que você achou deste guia completo sobre hemofilia?

Na dúvida sobre se você ou algum familiar tem ou não essa doença, não deixe de procurar um médico para que avalie o caso e solicite os exames para confirmar (ou não) o diagnóstico.

Como você viu, o tratamento da hemofilia demanda um acompanhamento médico constante e a prescrição de exames e de produtos de saúde. Para facilitar o trabalho dos médicos, seja no tratamento da hemofilia ou de outras doenças, a Memed criou um, sistema de p[prescrição digital que traz uma série de vanatagens:

  • Base de conhecimento com mais de 60 mil apresentações de medicamentos cadastrados;
  • Alertas automáticos de interações medicamentosas;
  • Prontuário com o histórico dos pacientes;
  • Envio das prescrições diretamente para o SMS ou WhatsApp do paciente.

Indique essa facilidade GRATUITA para o seu médico, envia este link para ele: Prescrição Digital