Desde 2022, o Brasil tem uma nova legislação que abrange o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) oferecido pelo Sistema Único de Saúde (SUS). Estamos falando da Lei nº 14.154/2021, a qual permite que os médicos identifiquem até 50 doenças por meio do Teste do Pezinho Ampliado.
Logo no período neonatal, que abrange desde as primeiras horas do nascimento de um bebê, o novo brasileirinho passa por uma série de exames. Isso faz com que os profissionais de saúde consigam analisar a existência de alguma doença já nos primeiros dias de vida.
E, sem sombra de dúvidas, o exame mais conhecido é o Teste do Pezinho. Feito entre o terceiro e o quinto dia após o nascimento, o procedimento ganhou um reforço para identificar um grupo ainda mais amplo de doenças.
Quer entender quais são as novas doenças encontradas no Teste do Pezinho e conhecer os benefícios do diagnóstico precoce? Então, continue com a gente e faça uma ótima leitura!
O que é o Teste do Pezinho?
O Teste do Pezinho é um exame feito nos primeiros dias de vida de um bebê. Ele visa encontrar doenças e efetuar um diagnóstico precoce, aumentando as chances de cura ou tratamento. Vale lembrar que este exame é obrigatório, pode ser realizado pelo SUS de maneira gratuita, não dói e pode salvar vidas.
Até 2022, existiam apenas seis doenças encontradas no Teste do Pezinho. São elas:
- fenilcetonúria, que é causada por um acúmulo do aminoácido fenilalanina, podendo causar problemas mentais e hiperatividade;
- hipotireoidismo congênito, que acontece quando a glândula da tireoide do bebê não é capaz de produzir o hormônio em doses ideais para o bom funcionamento do corpo;
- síndromes falciformes, como a anemia, que é uma má formação dos glóbulos vermelhos do corpo, os responsáveis pelo transporte do oxigênio e outras substâncias importantes;
- fibrose cística, que afeta o pulmão e pode causar tosses e outras infecções no órgão;
- hiperplasia adrenal congênita, que implica no crescimento natural dos pequenos;
- deficiência de biotinidase, que afeta a absorção da biotina, também conhecida como vitamina B7.
Todas essas doenças podem ser analisadas logo na primeira semana de vida, sendo descobertas por gotas de sangue extraídas do pezinho dos bebês. Em alguns casos, a falta de um diagnóstico precoce, ou seja, feito durante o pós-natal, pode levar à morte.
Índices de mortalidade neonatal no Brasil: um caso em queda
A mortalidade neonatal é dos índices de desenvolvimento humano analisados pelos órgãos reguladores. Ela acontece quando há o falecimento do bebê em até 28 dias após seu nascimento.
Graças ao avanço da medicina, incluindo o diagnóstico precoce de doenças pelo Teste do Pezinho, o índice de mortalidade neonatal está em constante queda no Brasil.
O portal Objetivos de Desenvolvimento Sustentável Brasil (ODS), por meio do Sistema de Informações sobre Mortalidade (SIM), analisou a taxa de mortalidade de bebês de até 27 dias de vida. O número alcançado é dividido por mil nascidos vivos.
Confira o gráfico abaixo com dados extraídos do portal ODS:

Fonte: Objetivos de Desenvolvimento Sustentável Brasil
Como você pôde analisar, em cada mil nascidos vivos, quase 17 bebês morriam antes de completar 28 dias de vida no começo dos anos de 2000. Já em 2020, a taxa de mortalidade neonatal se encontrava em 8,8, que é quase a metade.
O que é o Teste do Pezinho Ampliado? O que muda com a Lei nº 14.154/2021?
O Teste do Pezinho Ampliado é a versão atualizada do exame tradicional. Ele aumentou para 50 o número de doenças que podem ser diagnosticadas precocemente, sendo cerca de oito vezes maior. Tal teste é dividido entre cinco partes e pode ser realizado em unidades do SUS, gratuitamente, já nos primeiros dias de vida do bebê.
Um dos motivos da aprovação do novo Teste do Pezinho envolve o aumento de doenças passíveis de diagnóstico precoce. Desse jeito, o Governo almeja diminuir ainda mais o índice de mortalidade neonatal.
5 etapas do Teste do Pezinho Ampliado
Para que as 50 doenças sejam analisadas de maneira correta, o Ministério da Saúde dividiu o exame em cinco etapas. Cada uma delas ficou responsável por grupos de condições que podem afetar os recém-nascidos.
São elas:
Primeira etapa
Logo no começo, os médicos podem verificar se o bebê conta com alguma má formação em algumas funções do corpo humano, como:
- hiperfenilalaninemias, que são um grupo de problemas de saúde causados pelo excesso do aminoácido fenilalanina. Aqui, inclui-se a fenilcetonúria, que já estava presente no antigo Teste do Pezinho;
- hemoglobinopatias, que são doenças ligadas à hemoglobina, células vermelhas do sangue. A anemia falciforme, que é uma doença falciforme, continua sendo diagnosticada nesta etapa;
- toxoplasmose congênita, que é uma infecção causada por um parasita e que pode ser muito grave em recém-nascidos.
Como você pode ver, algumas doenças que eram diagnosticadas na versão antiga podem ser analisadas logo na primeira etapa do Teste do Pezinho Ampliado.
Segunda etapa
Em seguida, especialistas podem fazer o diagnóstico de:
- galactosemias, que podem ser indicadas pela grande concentração de galactose, um produto do açúcar presente no leite (lactose). Esse problema pode causar muito desconforto digestivo para o bebê, que chega a apresentar muito vômito e diarreia;
- aminoacidopatias, que são doenças que impedem o metabolismo de aminoácidos, podendo causar retardo mental e outros problemas;
- distúrbio do ciclo da ureia, que pode ser caracterizada pela deficiência de enzimas que participam deste ciclo;
- distúrbio de betaoxidação de ácidos graxos, no qual o corpo não consegue fazer a síntese destes nutrientes em energia.
Aqui, encontra-se um maior número de doenças que podem ter seu diagnóstico precoce pelo teste.
Terceira etapa
Na terceira etapa do Teste do Pezinho Ampliado, o médico faz o exame para diagnosticar doenças lisossômicas, que afetam o lisossomo, localizado no interior das células humanas.
Esses problemas de saúde podem causar o mau funcionamento das células, já que pode haver um excesso de substâncias, como proteínas, lipídios e carboidratos, não metabolizados nesta região.
Quarta etapa
Na penúltima etapa, são analisadas as imunodeficiências primárias (IDP), ou seja, condições que afetam diretamente o sistema imunológico do bebê. As IDPs podem deixar a criança vulnerável a infecções graves por vírus e bactérias, além de ser um risco para o surgimento de outros malefícios, como o desenvolvimento de doenças autoimunes.
Quinta etapa
Por último, mas não menos importante, o Teste do Pezinho Ampliado analisa se o bebê apresenta atrofia muscular espinhal, que impossibilita a comunicação entre os neurônios motores.
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